המשאלה הגדולה ביותר של כל אם לעתיד היא שהתינוק שלה ייוולד בריא ושלם, ללא מחלות שעלולות לסכן אותו ולפגוע באיכות חייו. אחת הבדיקות האבחנתיות הידועות ביותר לזיהוי מומים גנטיים בעובר היא בדיקת מי שפיר. זוהי בדיקה שניתן לבצע החל מהשבוע ה-17 להריון ועד שבוע 22 ו-6 ימים. במהלך הבדיקה מחדירים מחט לשק ההריון ושואבים דגימה קטנה (כ-20-40 סמ”ק, המהווים 10%-20% מכלל מי השפיר ברחם) של מי שפיר, המכילים תאים עובריים.
בדיקת מי שפיר מציגה תוצאות מהימנות ומדויקות אך יש לה גם חסרונות, והיא מעמידה את האם והעובר בסיכונים רבים, כגון:
- הפסקת ההריון- סיכון שנע בין 1:400 ל-1:1000 (ובהריון תאומים סיכוי זה גדל כי הדיקור מתבצע פעמיים, לכל שק הריון בנפרד)
- זיהומים ברחם
- תופעות לוואי קשות כמו חום או דימום מהנרתיק
- התאוששות ארוכה לאחר הבדיקה (לפחות 48 שעות)
- במקרים קיצוניים הבדיקה יכולה לגרום למוות.
בנוסף, בדיקת מי שפיר אינה יעילה בכל הנוגע לגילוי מוזאיקה (הפרעה כרומוזומלית שמתבטאת רק בחלק מהתאים בעובר).
הודות להתפתחויות רבות בחקר הגנטיקה, נולדה בשנים האחרונות אופציה לבדיקת העובר בשלבים מוקדמים יותר בהריון, ללא חשש לכאבים או סיכונים מיותרים לאם ולתינוק – בדיקות ניפט (NIPT).
בדיקת דם במקום מי שפיר: בדיקות דם לגילוי מומים גנטיים בהריון
פריצות דרך בטכנולוגיית הריצוף הגנטי לאורך השנים הובילו ליצירת אלטרנטיבה יעילה לבדיקת מי שפיר, סדרת בדיקות סקר (Screening) בשם NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), ובראשן בדיקת פנורמה. זוהי בדיקת דם פשוטה, מהירה ומדויקת שיכולה במידה רבה לסייע בקבלת החלטה האם לבצע בדיקת מי שפיר. ניתן לבצע אותה החל מהשבוע ה-9 להריון ולשלול תסמונות גנטיות נפוצות ונדירות בעובר, כבר משלבי הריון מוקדמים.
בדיקה זו מאתרת הפרעות כרומוזומליות שנוצרות כתוצאה מעודף או חוסר בכרומוזום מסוים או בחלק מרצף הכרומוזום, כדוגמת: תסמונת דאון, תסמונת די-ג’ורג’, טריפלואידיות של הגנום, באמצעות איתור מקטעי DNA העובריים שנמצאים במחזור הדם של האם, וכל זאת מבלי לפגוע בה ובעובר שברחמה.
בדיקת ניפט פנורמה היא המתקדמת ביותר בתחום, שכן היא משתמשת בטכנולוגית SNP, שהנה טכנולוגיה חדשנית שמאפשרת להבדיל בין הדנ”א של העובר לזה של האם ובשונה משיטות ישנות יותר, לזהות את מקור הליקוי – לגלות האם הוא נובע מהדנ”א של העובר או הדנ”א של האם וכך למעשה לספק תוצאות מוקדמות, מדויקות ואמינות יותר. מחקרים שונים הראו שלפנורמה אחוזי דיוק הגבוהים ביותר בין בדיקות הניפט.
יתרון נוסף של בדיקה זו, היא זיהוי מוקדם של מין העובר באמצעות בדיקת כרומוזומי המין. גם בהריון תאומים, בדיקת פנורמה מאפשרת לגלות את מינו של כל תינוק בנפרד, ולגלות האם מדובר בתאומים זהים או לא.
בדיקות דם יעילות, מהירות ומקיפות
בדיקת NIPT פנורמה היא בדיקת דם שכל אישה הרה יכולה לבצע, בין אם היא בהריון עם תאומים, בהריון פונדקאות או בהריון מתרומת ביציות. זוהי הבדיקה המוקדמת ביותר שמאפשרת גילוי מוקדם של תסמונות גנטיות חמורות בעובר כבר מהשבוע ה-9 להריון. בדיקת פנורמה NIPT מתבצעת במעבדות חברת Natera, בקליפורניה, ארה”ב. תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 10-12 ימי עסקים ונמסרות לנבדקת על ידי צוות מקצועי, מיומן ומוסמך. במידת הצורך ובהתאם לתוצאת הבדיקה מתבצעת גם שיחה עם יועצת גנטית, שמסבירה את תוצאות הבדיקה ונותנת הנחיות להמשך הטיפול. . באופן הזה, הורים לעתיד יכולים לקבל מידע מקצועי, מהימן וחיוני להמשך ההיריון כבר בשלבים מאוד מוקדמים שלו.
מעוניינות להזמין בדיקת פנורמה NIPT? השאירו פרטים בעמוד צור קשר או חייגו אלינו למספר 1-800-222-019 מכל טלפון ונציגנו ישובו אליכן במהרה.
