במאה הקודמת, נשים הרות הפקידו את בריאות התינוק בידי הגורל. כיום הודות להתפתחויות טכנולוגיות מרחיקות לכת בתחום הגנטיקה, ניתן לבצע מדם האם בדיקת DNA עוברי פשוטה ומהיר ולגלות מידע נרחב אודות התינוק בשלביו המוקדמים יחסית של ההיריון, דבר המאפשר לתכנן את המשך ההיריון בחוכמה וברגישות. אחת הבדיקות שמקנה להורים שבדרך ראש שקט באופן בולט, היא בדיקת פנורמה NIPT.
מדוע חשוב לבצע בדיקות DNA לפני ההיריון?
מאחר וכל אדם הוא שילוב של המטען הגנטי של שני הוריו, טרם הקמת המשפחה חשוב להכיר את הרקע הגנטי של כל אחד מבני הזוג כדי לקבל תמונה ברורה באשר לנשאויות גנטיות שהם יכולים להעביר לילדיהם הפוטנציאליים.
קיימת חשיבות בביצוע בדיקות DNA טרם תכנון היריון, כדי להקטין את הסיכוי לתולדה של ילדים בעלי מחלות גנטיות שיכולות לעבור בתורשה מהאם או מהאב.
ביצוע בדיקות גנטיות לשני ההורים הן קריטיות מכיוון שישנן תסמונות גנטיות שהן תוצאה של ליקוי גנטי של צד אחד בלבד, לדוגמא: תסמונת פראדר ווילי המתבטאת בחוסר כרומוזומלי מצד האב או תסמונת אנגלמן שנובעת מחוסר כרומוזומלי מצד האם. חשוב לציין כי גם אצל הורים שכבר הביאו לעולם ילד או כמה ילדים בריאים עדיין קיים סיכוי ללדת תינוק עם ליקוי גנטי, לכן חשוב לבצע בדיקות מעקב במהלך כל הריון.
מדוע חשוב לבצע בדיקת DNA עוברי במהלך ההיריון?
כשנכנסים להיריון קיימת שאיפה לגלות מוקדם ככל האפשר מה מצבו הבריאותי של העובר וכיצד הוא צפוי להתפתח ברחם לאורך ההיריון. בדיקת DNA עוברי היא כלי חדשני, אחת מהבדיקות המתבצעות במהלך ההיריון, והיא בוחנת את מידת הסיכון להופעתן של תסמונות כרומוזומליות בעובר. בעזרתה ניתן לאבחן בשלבים מוקדמים יחסית בהריון האם העובר עתיד להיוולד עם תסמונת כלשהי.
בדיקת DNA עוברי חדשנית שעוזרת להימנע מבדיקת מי שפיר
הורים שרוצים לקבל מידע מהימן אודות בריאות תינוקם אך חוששים לבצע בדיקת מי שפיר בשל אופייה הפולשני והסיכונים שהיא מציבה בפני ההיריון והעובר, רשאים לבחור באלטרנטיבה מהירה, פשוטה ובלתי פולשנית: בדיקת DNA עוברי פנורמה NIPT.
מדובר בבדיקת דם שעוזרת להימנע מבדיקת מי שפיר, כי בדומה למי שפיר בדיקת פנורמה מאפשרת לאתר הפרעות כרומוזומליות בעובר אך בשונה ממנה, היא עושה זאת מבלי לסכן את ההיריון. במהלך הבדיקה נלקחת דגימת דם מזרועה של האם ובעזרת טכנולוגיה חדשנית היא מבדילה בין ה-DNA של האם ושל העובר ומקטינה משמעותית את הסיכוי לקבלת תוצאות חיוביות כוזבות.
בדיקת פנורמה ניפט מאפשרת לזהות סיכון לתסמונת דאון, אחת התסמונות הגנטיות הנפוצות ביותר בעוברים בעולם המערבי, בשיעור דיוק גבוה מ-99%. יתר על כן היא מאפשרת לאתר במטען הגנטי של העובר תסמונות נוספות כמו תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו.
בנוסף, זוהי בדיקת DNA עוברי היחידה בתחומה המסוגלת לזהות, באחוזי דיוק ורגישות גבוהים במיוחד תסמונת די ג’ורג’, תאום נעלם וטריפלואידיה בגנום העובר.
יתרון נוסף שהופך את בדיקת פנורמה ניפט לבדיקה שעוזרת להימנע מבדיקת מי שפיר, הוא יתרון הזמן. את בדיקת פנורמה ניתן לבצע החל מהשבוע ה-9 להריון, בעוד שבדיקת מי שפיר נהוג לבצע בשלב מתקדם הרבה יותר, משבוע 16 עד 22 ושישה ימים להיריון. לאחר מכן יהיה על בני הזוג להמתין מספר שבועות נוספים לתוצאות הבדיקה, משמע, הן יתקבלו רק בשליש השלישי של ההיריון. לעומת זאת, תוצאות בדיקת פנורמה מתקבלות תוך 10-12 ימי עסקים, כך שזוג ההורים לעתיד יכול לקבל החלטות בנוגע לעתיד ההיריון עוד בשליש הראשון.
בדיקת DNA עוברי פנורמה ניפט – סיכום
בדיקת פנורמה ניפט היא בדיקת DNA עוברי חדשנית, מהימנה, מהירה ופשוטה שהורים רבים יכולים להיעזר בה בשלבים מוקדמים של ההיריון כדי לגלות את מידת הסיכון של העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות נפוצות, לרבות תסמונת דאון ותסמונות המתבטאות בכרומוזומי המין.
יתר על כן, בדיקת DNA עוברי זו יעילה בזיהוי תסמונות המאופיינות בשינויים גנטיים מזעריים ביותר כמו למשל 1p36 או קרי-דו-שה. כיום ניתן לבצע בדיקת דם בשלבים מוקדמים יותר של ההיריון ביחס לבדיקת מי שפיר, הבדיקה הינה בדיקת דם לא פולשנית בה נלקחת דגימת דם מהאם מבלי להעמיד את העובר, ההיריון או האם בסיכון. היא מציגה תוצאות מהימנות במהירות, המאפשרות להורים שבדרך לתכנן את הרחבת המשפחה ביעילות רבה.
בהריון ומעוניינת בפרטים נוספים אודות בריאות תינוקך? הזמיני בדיקת פנורמה ניפט באתר האינטרנט שלנו, בעמוד צור קשר או חייגי למספר 1-800-222-019 מכל טלפון
