בעבר, אישה שהייתה נכנסת להריון הייתה נכנסת לתקופה של אי ודאות; ביחס למין העובר, מצבו הבריאותי בעודו מתפתח ברחם, מידת הסיכון שלו לרשת פגמים גנטיים מהוריו וכו’. רק ברגע שהייתה חובקת אותו בזרועותיה לאחר הלידה, הייתה מקבלת תשובות לכמה מהשאלות הללו, וגם, באופן חלקי.
כיום, הודות לפיתוחים פורצי דרך בתחום הגנטיקה, לרבות – בדיקות סקר גנטי, הורים לעתיד יכולים לגלות אילו מחלות גנטיות רצסיביות הם עשויים להוריש לילדיהם, טרם הכניסה להריון. בנוסף, עוד בשלביו המוקדמים של ההריון הם יכולים לגלות את הסיכויים של תינוקם להיוולד עם תסמונות גנטיות. אחד הכלים החדשניים והאפקטיביים ביותר שעומדים כיום לרשות זוגות שרוצים להיות הורים, הוא בדיקת ניפט פנורמה (NIPT: Non Invasive Prenatal Test) – המספקת ביטחון לאורך תקופת ההריון. ישנן מספר בדיקות ניפט בשוק, אך לפנורמה יש מספר יתרונות בולטים.
רצף גנטי: יתרונותיה של הבדיקה
- מוקדמת – בדיקת הפנורמה היא למעשה בדיקת דם פשוטה, מהירה, ולא פולשנית והיחידה שניתן לבצע משבוע 9 להריון. כך ניתן לקבל מידע מהימן בשלב מוקדם מאוד עוד לפני סוף השליש הראשון של ההריון.
- חדשנית – בדיקה זו מתבססת על שיטות מולקולריות וביואינפורמטיות ייחודיות לפנורמה על מנת להבדיל בין ה-DNA של האם מזה של העובר. הבדל טכנולוגי זה מאפשר זיהוי של מצבים שניתן לזהות רק בבדיקת פנורמה, כמו תסמונת תאום נעלם וחריגות כרומוזומליות אצל האם- מקור לתוצאות כוזבות חיוביות (False positive), או טריפלואידיה- מקור לתוצאות כוזבות שליליות (False negative) בבדיקות ניפט אחרות.
- מדויקת – לפנורמה שיעורי הדיוק הגבוהים ביותר בשוק לזיהוי סיכון לתסמונות כרומוזומליות בעובר. בנוסף, זו הבדיקה היחידה שמזהה האם תאומים הם זהים או לא, ומזהה את מין העובר בדיוק שעומד על 100% לאחר שבוצעו מחקרים על אלפי נשים.
- אמינה ומקצועית – חברת נטרה, שפיתחה את בדיקת פנורמה, היא חברה מובילה בעולם בתחום של בדיקות מבוססות DNA חופשי. רופאים רבים מהארץ והעולם ממליצים לערוך את בדיקת הפנורמה, כדי לקבל בשלבים הראשונים של ההיריון מידע מהימן, שבכוחו להשפיע בצורה ניכרת על התהליך. הבדיקה מבוצעת בידי צוות רפואי במעבדות נטרה בעלי אישור CLIA-CAP, האישור המקצועי ביותר האפשרי למעבדה גנטית. את תוצאות הבדיקה מקבלים מיועצים גנטים ישראלים מוסמכים.
- זיהוי אמין של תסמונת די-ג’ורג’- תסמונת זו נגרמת כתוצאה מחסר קטן בכרומוזום מספר 22, שכיחות התסמונת יחסית גבוהה 1:2000 ואינה תלויה בגיל האשה. התסמונת כוללת שינויים מבניים מינימליים עד לתסמונת קשה עם פגיעה רב מערכתית ושיעור תמותה של 8% עד גיל חצי שנה. החסר יכול להיות בגדלים שונים ויכולת האיתור של מגוון המקרים האלו תלוי ברזולוציה בה בדיקת הניפט מסוגלת לזהות חסר כרומוזומלי. לבדיקת פנורמה הרגישות הגבוהה ביותר לזיהוי תסמונת די-ג’ורג’ בשל יכולת זיהוי חסרים קטנים במיוחד של מאות בסיסים.
בדיקת רצף גנטי: המסע להורות מתחיל עם פנורמה
בדיקת פנורמה היא מהפכנית באופן בו מאפשרת להורים שבדרך לקבל מידע מוקדם, מהיר ומהימן אודות מומים גנטיים העשויים להימצא בעובר, ולגלות את מינו כבר מהשבוע התשיעי להריון. בדיקה זו מתאימה בין היתר, לנשים בהריון עם תאומים, הריון פונדקאות, הריון מתרומת ביצית ולמעשה כל אישה הרה שלא רוצה לקחת סיכונים מיותרים.
באופן הזה ניתן להיערך מראש למגוון רחב של תרחישים אפשריים ולקבל החלטות מושכלות ומדויקות, שמציבות את בריאות העובר והאם בראש סדר העדיפויות. הבדיקה זמינה בתפוצה נרחבת ברחבי הארץ כך שניתן לעיין ברשימת הסניפים ולהזמין תור בקלות וביעילות בסביבת מגוריכם. בנוסף כדאי לברר את האפשרות של לקיחת דם מהבית בידי אחות, לנוחיות מוגברת וחסכון בזמן..
רוצים ללמוד עוד על בדיקת הפנורמה? היכנסו לדף השאלות הנפוצות ותגלו מידע מקיף, מקצועי, איכותי ומעמיק. בנוסף, אתם מוזמנים לחייג 1-800-222-019 מכל טלפון.
