תסמונת פראדר ווילי הינה תסמונת כרומוזומלית שנוצרת כתוצאה מחוסר מזערי בכרומוזום 15באלל העובר בתורשה מהאבא, או בעקבות תרומת 2 עותקים של כרומוזום 15 מהאמא.
התסמונת מופיעה בתדירות של 1:10000 עד 1:30000 לידות ילדים חיים, באופן שווה אצל בנים ובנות. היא
תועדה לראשונה בשנת 1956. שמה של התסמונת נגזר משמם של שניים מהרופאים שגילו אותה – אנדרה פראדר והיינריך וילי.
אבחון תסמונת פרדאר ווילי בשלב מוקדם ככל שניתן בהריון הוא קריטי מכיוון שמדובר בתסמונת שמשפיעה באופן ניכר על איכות חיי הילד ובני משפחתו.
פראדר ווילי אבחון בהריון: התסמינים הנפוצים של המחלה
- פגיעה בטונוס השרירים – סימפטום זה מופיע ישירות אחרי הלידה. טונוס השרירים מתבטא אצל תינוקות רכים בבכי חלש, קשיי יניקה, קשיי נשימה. בשלבים מתקדמים יותר הפגיעה בטונוס השרירים גורם לעיכוב התפתחות מוטורית, בעיות קואורדינציה ושיווי משקל. איחור בישיבה זחילה ועמידה בשנה הראשונה לחיים.
- פגיעה קוגניטיבית – ילדים עם פראדר ווילי סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, המתבטא בקשיי למידה ודפוסי התנהגות כפייתיים. הם מתמודדים עם קשיי שפה, קשיים במתמטיקה, כתיבה וזיכרון וניחנים במיומנויות חברתיות נמוכות. כמו כן הם נוטים להתקפי זעם ועקשנות יתר.
- הפרעות אכילה – אחד התסמינים הנפוצים ביותר של המחלה הוא תיאבון מוגבר שאינו יודע שובע. ילדים עם תסמונת פראדר ווילי סובלים מאכילת יתר קיצונית ומפגינים עלייה מהירה מאוד במשקל. בהיעדר טיפול הולם, המצב עלול להוביל להשמנה קיצונית ומסכנת חיים ובעיות רפואיות נלוות כגון: סוכרת סוג 2, לחץ דם גבוה, כולסטרול גבוה, בעיות לב, בעיות בכבד ובכיס המרה, תסמונת דום נשימה בשינה ועוד.
- מאפיינים גופניים – ילדים הלוקים במחלה נוטים להיות נמוכי קומה, בעלי צבע עור ושיער בהיר יותר משאר בני משפחתם. לצד זה הם מתאפיינים בכפות ידיים ורגליים קטנות, עקמת (סקוליוזיס), עצמות חלשות (אוסטאופורוזיס), ותווי פנים ייחודיים – עיניים בצורת שקד, פזילה, פה שנוטה כלפי מטה עם שפה עליונה דקה, מצח צר וגבוה, גשר אף צר.
- התפתחות מינית לקויה ובעיות פוריות
פראדר ווילי אבחון בהריון: בדיקת DNA עוברי לגילוי מוקדם
בעבר היו מסתמכים על הופעת התסמינים בצורה בולטת לעין על מנת לאבחן תסמונת פראדר ווילי בילדים. כיום ניתן לזהות נשאות למחלה עוד כאשר הילד נמצא ברחם אמו. פראדר ווילי אבחון בהריון מתבצע כיום בבדיקת דם פשוטה הנלקחת מהאם, פנורמה ניפט, החל משבוע 9 להריון.
בדיקת פנורמה ניפט היא בדיקת DNA עוברי מוקדמת, בטוחה ומדויקת. זו גם הבדיקה המולקולרית המהירה ביותר, שכן ניתן לזהות נשאות לתסמונת פראדר ווילי בעובר – מרגע לקיחת דגימת הדם תוך כ-12 ימי עסקים בלבד.
בדיקת פנורמה NIPT מאתרת בנוסף מגוון תסמונות כרומוזומליות בעובר באחוזי דיוק ורגישות גבוהים מאוד. בין התסמונות הנבדקות: תסמונת דאון (בשיעור דיוק הגבוה מ-99%), תסמונות בכרומוזומי המין, תסמונת פטאו, טריפלואידיה וכו’.
יתרון נוסף של בדיקת ניפט פנורמה על פני המתחרות בתחום – פנורמה היא הבדיקה המדויקת ביותר בקביעת מין העובר בהריון יחיד וקביעת מינם של כל אחד מהעוברים בנפרד בהריון תאומים. פנורמה היא גם היחידה בתחומה שמזהה טריפלואידיה של הגנום, תסמונת די ג’ורג’ ברגישות גבוהה ותאום נעלם.
נקודה חשובה נוספת – הבדיקה מסייעת בגילוי תסמונות כרומוזומליות המאופיינות בשינויים מזעריים ברצף הגנטי כדוגמת תסמונת אנגלמן או קרי דו שה. פראדר ווילי אבחון בהריון הופך פשוט ויעיל עם בדיקת פנורמה NIPT, אשר מספקת להורים רבים תמונה מלאה ואמינה אודות בריאות התינוק.
סיכום הדברים
פראדר ווילי היא תסמונת קשה אשר פוגעת רבות באיכות החיים של החולה ובני משפחתו ומתבטאת בתסמינים כגון השמנת יתר, פיגור שכלי, התפתחות מינית לקויה, קשיי למידה, מומים גופניים וכו’.
זיהוי מוקדם של תסמונת פראדר ווילי אפשרי כיום, כתוצאה מהתפתחות תחום האבחון המולקולרי הלא פולשני בהריון.
פנורמה ניפט היא בדיקת דם מהירה, מוקדמת, בטוחה ופשוטה המאפשרת לגלות את הסיכוי להופעת התסמונת המדוברת החל מהשבוע התשיעי להריון. היא מסוגלת לאתר בנוסף עוד מגוון תסמונות כרומוזומליות בעובר ולהציג תוצאות תוך עד כ- 12 ימי עסקים.
זמן קצר לאחר שמבצעים אבחון הריון בבדיקת דם ניתן לבצע גם בדיקת פנורמה ניפט.
פראדר ווילי אבחון בהריון בעזרת בדיקת פנורמה מעניק להורים רבים לעתיד שקט נפשי.
בהריון ורוצה להיות בטוחה שהתינוק שלך בריא ומתפתח כשורה? היכנסי לאתר האינטרנט שלנו והזמיני בדיקת פנורמה NIPT בעמוד צור קשר או התקשרי למספר 1-800-222-019 מכל טלפון.
