בדיקת NIPT פנורמה – מידע רפואי בסיסי
בדיקות NIPT (non-invasive prenatal testing) הן בדיקות באמצעותן בודקים סיכון לתסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע מוקדם של ההריון. בדיקות אלו נעשות באמצעות ריצוף גנטי של מקטעי דנ”א DNA “חופשיים” (דנ”א שאינו בתוך תאים) של העובר בדם האמא. מקטעי דנ”א אלו, שמקורם למעשה בתאים המשתחררים מהשליה, נמצאים מעורבבים בדם האמא עם הדנ”א שלה, וכמותם עולה עם התקדמות ההריון (וגדילת העובר). על ידי ריצוף מקטעי הדנ”א החופשי בדם האמא ניתן לזהות תסמונות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון ומומים שכיחים נוספים בעובר.
קיימות מספר בדיקות NIPT השונות בינהן בטכנולוגיה, ביכולות זיהוי התסמונות (רגישות) ובמספר התסמונות הנבדקות.
בדיקת פנורמה הינה ייחודית בתחום בדיקות NIPT בשל הטכנולוגיה הייחודית לה, פרי פיתוחה של חברה NATERA האמריקאית. מעל 13 אלף סמנים גנטים (SNPs) מאפשרים ליצור מעין טביעת אצבע ייחודית לעובר ולאמא, ולאפשר הבדלה מיטבית בין סוגי הדנ”א המעורבבים. הבדל טכנולוגי זה נותן לבדיקת פנורמה יתרונות קליניים מול בדיקות מתחרות ולרמת דיוק גבוהה במיוחד.
לעומת פנורמה, רוב הבדיקות מרצפות את כל מקטעי הדנ”א החופשיים מדם האמא, המכילים את הדנ”א העוברי והאימהי, בלי יכולת הבדלה בין סוגי הדנ”א השונים. על ידי כימות מקטעי הדנ”א ניתן לזהות חריגות בכמות החומר הגנטי שמקורו בכרומוזום מסויים, ולהסיק לגבי קיום תסמונת כרומוזומלית. למשל תסמונת דאון, בה יש כרומוזום 21 עודף (שלושה כרומוזומים במקום שני כרומוזומים). מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת פנורמה שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.
