בדיקת כרומוזומי המין

בכל אחד מתאיו של העובר הנמצא ברחם אמו קיימים 46 כרומוזומים, המחולקים לזוגות. כל זוג כזה מכיל כרומוזום אחד שהגיע מאמו של העובר וכרומוזום שני שהגיע מהאב. בדיקת כרומוזומי המין מתייחסת לזוג אחד מתוך כל אותם 23 זוגות, מאחר וזוג זה אחראי בין היתר על התכונות הקשורות במינו של העובר. כיום יכולה אישה הרה ליהנות מבדיקת דם לא פולשנית, המשלבת בין נוחות רבה ובין רמת דיוק, שיכולה לבחון את הסיכונים להופעת מומים או מחלות גנטיות בעובר הקשורים בכרומוזומי המין.

בדיקה זו מאפשרת גם לקבוע את מינו של העובר באופן פשוט ומהימן ביותר. אם מדובר בשני כרומוזומי XX- X, הרי שמין העובר הוא נקבה, ואם מדובר בשילוב הכרומוזומים X,Y, הרי שמין העובר הוא זכר. האם יכולה להעביר לילדיה אך ורק כרומוזומי X, ואילו האב יכול להוריש לילדיו כרומוזום X או Y. חשוב להבין שבדיקת כרומוזומי המין יכולה להצביע גם על תסמונות גנטיות שונות שנוצרות עקב מספר לא תקין של כרומוזומים אלו. בדיקת הדם של חברת פנורמה מסייעת כיום לנשים הרות רבות בישראל לגלות את היתכנותם של ליקויים כרומוזומיים בעובר הקשורים בכרומוזומי המין.

למרבה הצער, ישנן נשים שצריכות להתמודד עם הידיעה כי העובר שלהן לוקה בתסמונת גנטית כלשהי, שבגינה הן תצטרכנה להחליט האם להפסיק את ההריון. בדיקת כרומוזומי המין יכולה להצביע על תסמונת טרנר, שאופיינית רק לנשים ונגרמת בשל מצב בו קיים חוסר בכרומוזום X. לרוב נשים אלו סובלות מחוסר פוריות. הבדיקה יכולה להצביע גם על תסמונת ה”סופר-גבר”, המתאפיינת בעודף של כרומוזוםY ואופיינית רק לגברים. התסמונת מתבטאת בקומה גבוהה מהרגיל ושכיחות גבוהה של ליקויי למידה. תסמונות אלה ואחרות מדגישות את חשיבות ביצוע בדיקת כרומוזומי המין לכל אישה הרה.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.