טריזומיה 13 - תסמונת פטאו
מהי טריזומיה 13?
טריזומיה הוא מצב בו התאים מכילים 3 כרומוזומים מאותו הסוג, בניגוד לשניים באופן תקין. טריזומיה 13, הנקראת גם תסמונת פטאו, נגרמת כתוצאה מקיום שלושה כרומוזומים מספר 13 בתאי הגוף במקום שניים. האיפיון הכרומוזומלי של התסמונת נעשה לראשונה ע”י קלאוס פטאו ב 1960, על שמו קרויה התסמונת. שכיחות תסמונת זו עולה עם גיל האם והיא כ 1:5000 – 1:12000, שלשית בשכיחותה לאחר תסמונת דאון וטריזומיה 18. עובר עם תסמונת זו מתאפיין במומים גופניים קשים כגון מומים במוח ובגולגולת, חיך ושפה שסועים, עיניים קטנות, פגמים בעמוד השדרה ובדופן הבטן, מומים בכליות, ועוד. למעלה מ 80% מהעוברים עם טריזומיה 13 מתים ברחם או בתקופה קרובה ללידה.
מהם הגורמים לטריזומיה 13?
רוב מקרי הטריזומיה אינם תורשתיים- אלא מדובר במקרים ספורים. לזוג שהיה לו עובר עם טריזומיה 13 יש רק 1% סיכון נוסף לתסמונת זו בהריון נוסף. הפרדה לא תקינה בין זוגות הכרומוזומים שנקראת nondisjunction גורמת ליצירת תא מין (ביצית או זרע) עם מספר לא תקין של כרומוזומים.
מהם ההשלכות הרפואיות של תסמונת פטאו?
ההשלכות הבריאותיות של טריזומיה 13 הן מגוונות וקשות. לכן למעלה מ 80% מהעוברים מתים ברחם או בתקופה הקרובה ללידה. המומים הגופניים האופיינים לתסמונת זו נקראים “מומים של קו האמצע” מאחר והם נוצרים מכשל בתהליכי התפתחות המוח הקדמי. המומים האופייניים לתסמונת כוללים מומי מוח וגולגולת, מומי פנים כגון חיך ושפה שסועים, לסת תחתונה קטנה, בעיות בעיניים כמו קטרקט, פגמים בעמוד השדרה, עיוותים באצבעות והגפיים, ועוד.
מהי תוחלת החיים הממוצעת של הלוקים בטריזומיה?
למרבה הצער, בשל המומים הקשים למעלה מ 80% מהעוברים עם טריזומיה 13 מתים ברחם או בתקופה קצרה לאחר הלידה.
האם ישנו טיפול לטריזומיה 13?
תסמונות כרומוזומליות הן חשוכות מרפא. טיפול רפואי בתינוקות שנולדים עם טריזומיה 13 מתוכנן אינדיבידואלית בכל מקרה ומקרה. הטיפול יתיחס לכל מום גופני שיהיה קיים בתינוק, למשל ניתן לנתח ולתקן מומים מסויימים כמו מומי לב, וחיך ושפה שסועים. מגוון טיפולים תומכים יכולים לעזור לתינוק להתפתח מבחינת שפה ותנועה. תינוקות אשר שורדים את החודשים הראשונים מתוארים כתינוקות וילדים שמחים.
כיצד ניתן לאבחן טריזומיה 13?
ניתן לאבחן טריזומיה 13 בבדיקות אבחנתיות פולשניות כמו סיסי שיליה ודיקור מי שפיר, או בבדיקות דנ”א עוברי מבדיקת דם לא פולשנית NIPT אשר מזהות תסמונת זו במידת דיוק גבוהה.
מעוניינת להזמין בדיקה?
השאירי פרטים ונחזור אלייך בהקדם.
