טריזומיה 18 - תסמונת אדוארדס
התפתחותו של עובר בבטן אמו הינה תהליך מורכב ורב-שלבי. במקרים מסוימים התהליכים ההתפתחותיים אינם מתנהלים כשורה ולכן לא כל הריון מסתיים בלידת תינוק בריא ונטול מומים. בעת ההפריה תא זרע ותא ביצית מתלכדים לתא ביצה מופרה, וכתוצאה מחלוקות חוזרות ונשנות של התאים, מתפתח מתא הביצה המופרה עובר. אולם במהלך החלוקות, כתוצאה מפגם גנטי, עלול להיווצר מצב בו בתא רגיל נוכחים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים.
טריזומיה 18 נובעת ממספר לא תקין של כרומוזים בתאי הגוף. במצב זה קיימים בתאי הגוף שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים בלבד. כבר בשנת 1960 תיאר גנטיקאי מומחה בשם אדוארד את התופעה הנ”ל והראה כיצד הליקוי שכיח הרבה יותר אצל נקבות מאשר אצל זכרים.
טריזומיה 18 נקראת על שמו של מומחה זה, ולכן בשפה המקצועית היא ידועה גם בשם תסמונת אדוארדס. טריזומיה 18 היא אחת מן התסמונות שניתן לגלות באמצעות בדיקת הדם של חברת פנורמה. תוצאות המאשרות נוכחות טריזומיה 18 מאפשרות לחזות את הליקויים השונים שישפיעו על התפתחות העובר. הליקויים העיקריים שמופיעים אצל יותר ממחצית מהעוברים שסובלים מטריזומיה זו, כוללים תנועתיות מופחתת של העובר, ריבוי מי שפיר וכדומה. התינוקות נולדים קטנים לגיל ההיריון, מתח השרירים מוגבר וקיים חוסר ברקמת השומן התת עורית.
אצל חלק מהעוברים ניתן לראות שינויים נוספים. כך, טריזומיה 18 עשוייה להתבטא אצל עד מחצית מהסובלים ממנה בסטייה של זווית כף היד, חוסר היווצרות של אגודל, כף רגל בצורה של כסא נדנדה ועוד. חשוב גם לציין כי תינוקות הסובלים מטריזומיה 18 הם בעלי יכולת הישרדות נמוכה. במקרים רבים, תינוקות כאלו נזקקים להחייאה לאחר הלידה, ואחוז גבוה מהם אינו שורד את שנת החיים הראשונה. כאמור, בדיקות מקדימות יכולות להציג את מצבו הבריאותי של העובר בצורה מדויקת, להכין את ההורים לסיכונים הקיימים בהמשך ההריון ולהשפיע על החלטתם לגבי הפסקת ההריון.
מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.
