טריפלואידיות

מי שמתוודע למונח רפואי מסובך כמו טריפלואידיה, יודע כי המונח מתאר הפרעה כרומוזומלית מסוימת של עובר במהלך הריון. טריפלואידיה מתייחסת לקיומו של ‘גנום משולש’, כשהכוונה היא למצב גנטי שמתאר קיום עותק נוסף של הגנום כולו. מצב זה נצפה בעיקר בעוברים שבתאי גופם ישנם 69 כרומוזומים במקום המספר שקיים בגופו של עובר בריא (46) והוא מצריך התייחסות מיוחדת של האישה ההרה.

ליקויים גנטיים שמופיעים גם בעובר וגם בשליה, מצביעים בדר”כ על המצאותה של כמות הגדולה ב-50% מהכמות התקינה של הגנום. חשוב לציין כי במרבית ההריונות בהם מצויה טריפלואידיה לא מתאפשרת התפתחות תקינה של העובר וההריון מסתיים במוות תוך–רחמי של העובר או בהפלה. במקרים שבהם העובר שורד את הלידה, הוא לא מצליח לחיות זמן רב, ורוב התינוקות נפטרים לפני גיל שנה. בדיקת הדם של חברת פנורמה יכולה לאבחן מצב של טריפולואידיה ולהתריע בפני האם על קיומה בשלב מוקדם יחסית, כדי שתוכל להיערך בהתאם.

חשוב מאוד שהאם תדע על מצב זה, מאחר ואמהות שבגופן מתפתחים עוברים בעלי ליקוי של כרומוזומים יכולות לפתח סיבוכים שונים במהלך תקופת ההיריון. כך, מלבד העובדה כי הטריפלואידיה פוגעת בעובר, היא יכולה גם לגרום לרעלת הריון, להופעתן של בחילות קשות, לדימומים מרובים ואף למחלות שלייתיות. במצב כזה מדובר בסיכון לבריאותה של האם ולא רק לעובר, עובדה המדגישה את חשיבותן של בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם של תסמונות גנטיות.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.