בדיקת מי שפיר – סיכונים ומידע חיוני שצריך לדעת
מידע כללי על בדיקת מי שפיר
כידוע, בדיקת מי שפיר הינה בדיקה שבאמצעותה מנסות נשים בהריון לאתר תסמונות גנטיות שעלולות לפגוע בעובר. זוהי בדיקה פולשנית ובצידה סיכונים לעובר ולאם. כבר כיום ניתן, באמצעות בדיקת דם פשוטה, לאתר את חלקן של התסמונות הגנטיות השכיחות, ללא צורך בבדיקת מי השפיר. ההתקדמות הטכנולוגית המהירה בעולם הרפואה הביאה לעידן בו כל אישה הרה יכולה באמצעות בדיקת דם רגילה לקבל תוצאות באחוז דיוק מרשימה עבור תסמונות אלו.
האם לעשות בדיקת מי שפיר?
כשנשאלת השאלה האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר כשכל הבדיקות תקינות חשוב להבין כי קיימת אפשרות נוחה יותר ומדויקת באותה המידה, שבניגוד לבדיקת מי השפיר, אינה מצריכה מנוחה לאחריה. אלו שמעוניינים לדעת יותר על האפשרות החדשנית הזו, ישמחו להכיר את בדיקת NIPT של חברת פנורמה. מדובר בבדיקת דם רגילה פשוטה ללא סיכונים, באמצעותה ניתן לשלול את קיומם של מומים כרומוזומליים שכיחים ולהימנע מסיכונים מיותרים, סרבול והשקעת זמן ממושך במנוחה כפויה.
כיצד מתבצעת בדיקת מי שפיר בהריון תאומים?
בדיקת מי שפיר ניתנת לביצוע גם בהריון מרובה עוברים, כאשר לרוב מדובר בהריון תאומים.
שיעור לידות תאומים ברחבי העולם עומד על כ-2.4%, ובישראל הוא מהגבוהים בעולם, מתקרב ל- 5% מסך הלידות בארץ. זאת מכיוון שהעלייה בגיל האמהות הובילה לשימוש שכיח יותר בעזרים רפואיים כדי להרות: טיפולי פוריות הכוללים הפריות ותרופות שונות, אשר מגבירים את הסיכוי להתפתחות הריון מרובה עוברים.
בהריונות תאומים יתכנו 2 מצבים:
1) תאומים לא זהים – ב-70% מהמקרים, כלומר כל אחד מהעוברים מתפתח בשק הריון משלו.
2) תאומים זהים – ב-30% מהמקרים, שני העוברים חולקים את אותו שק או נמצאים בשקי הריון נפרדים.
בביצוע דיקור מי שפיר יש סיכונים להריון ולבריאותה של האם, ובהריון עם תאומים שבו מעוניינים לבצע דיקור מי שפיר הסיכונים עולים. כאשר מדובר בהריון עם שני שקי הריון הדיקור מתבצע לכל שק בנפרד כדי לקבל מידע על המטען הגנטי של כל עובר. הבדיקה נמשכת מספר דקות ובמהלכה הרופא שואב דגימה קטנה מכל אחד משקי ההריון.
בהריון תאומים זהים בשק אחד, מאחר ושני העוברים חולקים את אותו שק מי שפיר, מתבצע דיקור אחד.
במקרה של הריון עם תאומים לא זהים, כל עובר הוא ישות נפרדת ועל כן בביצוע בדיקת מי השפיר בודקים כל עובר לחוד. אי לכך, האם צריכה לקבל החלטות בנוגע לכל אחד מהעוברים שלה בנפרד. לעומת זאת, כאשר יש הריון עם תאומים זהים ועולה חשד למחלה גנטית או תסמונת כרומוזומלית מסוימת באחד העוברים, סביר להניח שמעצם הזהות הגנטית הגדולה העובר השני נושא אותה גם ועל כן במקרים אלו האם צריכה לקבל החלטה בנוגע לשני העוברים.
מהם סיכונים בביצוע בדיקת מי שפיר בהריון תאומים?
דיקור מי שפיר נחשב להליך נפוץ ובטוח, אחת הבדיקות החשובות בהריון, אך עדיין מדובר בבדיקה שהיא פולשנית במהותה – מחדירים מחט אל שק ההריון כדי לשאוב מי שפיר המכילים תאים של העובר, שמאפשרים לבדוק את קיומן של תסמונות גנטיות בעובר. כאשר מבצעים 2 דקירות הסיכון גדל, ועומד על 1:200 – 1:400 מקרים, ותלוי, בין היתר, במיומנות הרופא שמבצע את הבדיקה. דיקור מי שפיר הנו הליך הכרוך בסיבוכים, כגון:
- זיהום ברחם
- ירידת מים
- לידה מוקדמת (פגות)
- הפסקת הריון
- דליפת מי שפיר
- פגיעה בעוברים – המחט עשויה לגעת בעוברים במהלך הבדיקה. מדובר במצב נדיר מאוד מאחר והבדיקה מתבצעת בליווי אולטרסאונד, אך זה סיכון שיש לקחת בחשבון כאשר מחליטים לבצע את הבדיקה, בייחוד בהריון תאומים.
מהי האלטרנטיבה לבדיקת מי השפיר בהריון תאומים?
כיום, הודות להתקדמות בתהליכי המחקר והפיתוח בתחום הגנטיקה, התפתחה טכנולוגיה שמסייעת להימנע מבדיקת מי השפיר ומהווה אלטרנטיבה ידידותית יותר לאם ולתאומים שברחמה: בדיקת פנורמה NIPT. זוהי בדיקת סקר שניתן לבצע כבר מהשבוע ה-9 להריון, ולה יתרונות רבים:
- בטוחה – בדיקת NIPT היא בדיקת דם רגילה שלא מסכנת את האם והתינוקות ולא מצריכה תקופת התאוששות.
- בדיקת דם פנורמה היא היחידה שיכולה לזהות האם מדובר בהריון עם תאומים זהים או לא (זיגוטיות) ולגלות את מינו של כל אחד מהעוברים בנפרד. חשוב לציין כי בדיקה זו לא מומלצת להריונות בהם יש יותר מ-2 עוברים ברחם.
- זיהוי מגוון של תסמונות כרומוזומליות בעובר – בדיקת פנורמה מזהה תסמונות גנטיות נפוצות ונדירות כאחד. היא יעילה באבחון תסמונת דאון (עודף של כרומוזום 21) בשיעור של 99%, תסמונת אדוארדס (עודף של כרומוזום 18), תסמונת פטאו (עודף של כרומוזום 13). במידה ומדובר בתאומים זהים ניתן גם לזהות סיכון לתסמונות בכרומוזומי מין ואת תסמונת די ג’ורג’ (נגרמת כתוצאה מחסר קטן בכרומוזום 22).
- קבלת תוצאות במהירות – תוצאות הבדיקה מתקבלות תוך 10-12 ימי עסקים ממועד ביצוע בדיקת הדם. לעומת בדיקת מי השפיר, שמתבצעת בשבוע 16 מינימום ושקבלת תוצאותיה אורכת מספר שבועות ועל כן עשויה פעמים רבות לגלוש אל תוך השליש האחרון ולהפוך את קבלת ההחלטות הנוגעות להמשך
- ההריון למורכבת הרבה יותר.
מצורף מאמר בנושא – בדיקת דם במקום מי שפיר
שאלות ותשובות
מי השפיר הם נוזל צלול הממלא את שק ההריון, עוטף את העובר ומגן עליו בתוך הרחם. בדיקת מי שפיר היא פרוצדורה רפואית המיועדת לאבחון טרום לידתי של מגוון בעיות גנטיות וזיהומיות בעובר. הבדיקה מתבצעת על ידי דיקור שק ההריון בתוכו העובר בעזרת מחט (תוך מעקב אולטרסאונד) ושאיבת כמות קטנה ממי השפיר המכילים תאים שנשרו מהעובר. בדרך כלל מתבצע דיקור מי שפיר בין השבועות 17 עד 22 וששה ימים, למעט מקרים חריגים בהם תהיה המלצה רפואית לבצע את הבדיקה בשבועות מאוחרים יותר.
אמנם כאב הוא תחושה אינדיבידואלית, דיקור מי שפיר לא נחשב כואב במיוחד- דומה לכאב הכרוך בבדיקת דם, ואחריו ניתן להרגיש תחושת כאב קלה במקום הדיקור. לעיתים התחושה תהיה מלווה בהתכווצויות קלות שימשכו כ 24 שעות. מותר להשתמש במשכחי כאבים המותרים בעת הריון כגון אקמול להפגת הכאבים.
יש מספר אינדיקציות לדיקור מי שפיר במימון משרד הבריאות:
– נשים עם סיכון מוגבר לעובר עם תסמונת דאון על פי תוצאות בדיקות הסינון (בדיקות סקר שליש ראשון ושני)
– בעקבות גילוי ממצאים חריגים באולטרסאונד
– בהמלצת גנטיקאי
– כאשר קיים סיכון מוגבר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה
– כאשר גיל האשה 35 ומעלה (בעת הכניסה להריון)
– כאשר אחד ההורים או ילד במשפחה אובחן בעבר עם הפרעה כרומוזומלית
בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק שינויים בכרומוזומים של העובר. במצב תקין יש 23 זוגות כרומוזומים (סך הכל 46 כרומוזומים כולל כרומוזומי מין). כל שינוי במספר הכרומוזומים, או שינוי של חוסר או תוספת בחלק מהכרומוזום, עלול לגרום למחלה קשה בעובר. למשל, התסמונות השכיחות ביותר הן תסמונת דאון הנגרמת כתוצאה מעודף של כרומוזום 21, תסמונת אדוארדס הנגרמת כתוצאה מעודף של כרומוזום 18 ותסמונת פטאו הנגרמת כתוצאה מעודף של כרומוזום 13. ניתן לבדוק תסמונות כרומוזומליות שכיחות וגם נדירות. בנוסף, ניתן לבדוק מחלות גנטיות מסויימות וזיהומים בעובר במקרים בהם יש אינדיקציה מיוחדת לכך.
ניתן לבצע דיקור מי שפיר בין השבועות 17 עד 22 וששה ימים. במקרים חריגים ניתן לבצע את הבדיקה בשבועות מאוחרים יותר.
אמנם דיקור מי שפיר מספק מידע רחב ומהימן מאוד, קיימים מספר סיכונים ומקורות לאי דיוק בבדיקה.
– קיים סיכון להפלה כתוצאה מביצוע הדיקור, הנע לפי מחקרים שונים בין 1:400 ל 1:1000. בהריונות תאומים יש לבצע את הדיקור פעמיים- דיקור בנפרד לכל שק מי שפיר. לפיכך הסיכון מוכפל במקרים אלו.
– קיים סיכון לזיהום רחמי, ובמקרים קשים זה עלול להוביל לאבדן הרחם, ואף למוות של האשה.
– קיימים מצבים בהם יש מוזאיקה- קיימת הפרעה בכרומוזומים של העובר רק בחלק מהתאים, וחלק מהתאים הם תקינים. בדיקה ממי השפיר אינה מאתרת בדרך כלל מצבים אלו, והבעיה יכולה להתבטא בפיגור שכלי או הפרעות אחרות רק לאחר הלידה.
– לעיתים רחוקות התאים שנשאבו ממי השפיר לא גדלים בתרבית, או שמספרם אינו מספיק לביצוע הבדיקה. במקרים אלו יש לבצע את דיקור מי השפיר פעם נוספת.
– לעיתים מתגלים ממצאים כרומוזומלים אשר משמעותם וביטויים לאחר הלידה אינם חד משמעים. דבר זה יכול ליצור קושי רב בהחלטה לגבי גורל ההריון.
– ישנן כל מיני סיבות לפיגור שכלי או מומים מלבד סיבות גנטיות, והן לא יבדקו בבדיקת מי שפיר. הסיכוי למומים או פיגור שכלי למרות תוצאה תקינה בכרומוזומים הינו 2-3 אחוזים.
– הבדיקה לא מזהה מוטציות ושינויים קטנים מאוד בגנום העובר.
– הבדיקה מתבצעת בשלבים לא מוקדמים כל כך בהריון והזמן לתשובה הוא מספר שבועות נוספים. במידה ומתקבלת תוצאה לפיה לעובר יש מחלה כלשהי ויש רצון להפסיק את ההריון, מעבר לשבוע 22 מבצעים לידה שקטה, תהליך קשה נפשית ופיסית.
כבר לקראת סוף שנות ה 40 גילו שקיימים מקטעי דנ”א חופשיים בדמנו, ולקראת סוף שנות ה 90 הצליחו לזהות את הדנ”א העוברי החופשי בדם האם (Fetal cell free DNA) . בעקבות גילוי זה והתקדמות הטכנולגיה של ריצוף גנטי, פותחו בעשור האחרון בדיקות שנקראות NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) אשר על ידי ריצוף גנטי של מקטעי הדנ”א העובריים בדם האמא- מזהות תסמונות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון. הבשורה בבדיקות אלו היא האפשרות לבדוק תסמונות כרומוזומליות ברמת דיוק גבוהה, אך לעומת דיקור מי שפיר, מדובר בבדיקת דם פשוטה ללא סיכונים, ומשלב מוקדם יותר בהריון. בדיקת פנורמה Panorama היא בדיקתNIPT שיכולה להתבצע משבוע 9 להריון (המוקדמת ביותר מבדיקות ה NIPT) ובעלת אחוז הדיוק הגבוהה ביותר בשוק לפי מחקרים שונים.
את רוב בדיקות ה NIPT ניתן לבצע החל מהשבוע ה 10 להריון. בשל הטכנולוגיה הייחודית בה מבוצעת בדיקת פנורמה, ניתן לבצע את הבדיקה כבר מהשבוע ה 9 להריון.
לאחר הדיקור מומלץ לנוח בחדר ההמתנה 20-30 דקות, ולאחר מכן לנוח בבית כ 48 שעות. בנוסף מומלץ להימנע ממאמץ עוד יום נוסף.
לאחר דיקור מי שפיר מומלץ לשים לב לתופעות כגון עליית חום, דימום משמעותי מהנרתיק, ירידת מים, התכווצויות תכופות וכאבים בטניים. אם מופיע אחד או יותר מהסימנים האלו יש לגשת לחדר המיון הקרוב למקום המגורים.
בדיקור מי שפיר נשאבת כמות קטנה ממי השפיר- 20-40 סמ”ק- אשר מהווים כ 10-20% מסך מי השפיר. כמות זו אינה משמעותית מבחינת העובר, והגוף משלים אותה תוך מספר שעות.
