שאלות נפוצות

החברה המפתחת את בדיקת ®Panorama הינה חברת ®Natera שמושבה בסן-פרנסיסקו, ארה”ב.
תהליכי הפיתוח וביצוע הבדיקות מתרחשים במעבדות החברה בארה”ב.
בדיקת ®Panorama הינה הבדיקה הרחבה, האמינה והמוקדמת ביותר.
החברה זכתה בפרס החברה המובילה בתחום הטכנולוגיה לשנת 2014 ע”י הפורום הכלכלי העולמי.

בדיקת ®Panorama הינה הרחבה, האמינה ביותר והמוקדמת ביותר. הבדיקה היחידה הניתנת לביצוע החל מהשבוע ה 9 להריון. אין יתרון לביצוע הבדיקה בשבועות המאוחרים לעומת המוקדמים בהריון ובלבד שהיא נעשית לאחר שבוע 9.
מטרת בדיקת ®Panorama הינה לשלול הפרעות כרומוזומליות ספציפיות אצל העובר מוקדם ככל האפשר כדי לאפשר החלטה על בדיקה פולשנית כגון סיסי שליה או דיקור מי שפיר בשלביו המוקדמים של ההריון.
מכאן נובע יתרונה הגדול של הבדיקה – היא היחידה שניתן לבצע החל מן השבוע ה-9, ובכך מאפשרת לבצע החלטות הקשורות להמשך או הפסקת ההריון, מוקדם ככל האפשר.
הקדמת הבדיקה לשבוע התשיעי להריון תאפשר לך להיות רגועה ושלווה בשלב מוקדם יותר.

הבדיקה מאפשרת את הבדיקות הבאות:

תסמונת דאון (טריזומיה של כרומוזום 21)

תסמונת זו נגרמת בעקבות נוכחות עותק נוסף (שלישי) של כרומוזום 21 ומוכרת גם בשם תסמונת דאון. תסמונת דאון היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי. ילדים עם תסמונת דאון בעלי מנת משכל נמוכה מהממוצע ורובם יציגו דרגה מסויימת של פיגור שכלי. לחלק מהילדים הלוקים בתסמונת זו פגיעה באיברים נוספים כגון הלב, התריסריון ועוד. מצבים אלו עשויים להזדקק לטיפולים רפואיים כולל ניתוחים מתקנים. לחצו כאן למידע נוסף

תסמונת אדוארדס (טריזומיה של כרומוזום 18)

תסמונת זו נגרמת בעקבות נוכחות עותק נוסף (שלישי) של כרומוזום 18 ומוכרת גם בשם תסמונת אדוארד. התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובפגיעה באיברים מרובים כולל המוח, הלב, הכליות ועוד רבים אחרים. ההריון מתאפיין באיחור בגדילה התוך רחמית ומסתיים לעיתים קרובות בהפלה או במוות ברחם. רובם המכריע של התינוקות הנולדים חיים מתים לפני גיל שנה. לחצו כאן למידע נוסף

תסמונת פטאו (טריזומיה של כרומוזום 13)

תסמונת זו נגרמת בעקבות נוכחות עותק נוסף (שלישי) של כרומוזום 13 ומוכרת גם בשם תסמונת פטאו. התסמונת מתאפיינת בפיגור שכלי קשה ובמומים קשים הפוגעים בקו האמצע של הגוף כולל חוסר הפרדה בין חדרי המוח, פגיעה לבבית ועוד רבים אחרים. הרוב המוחלט של המקרים מסתיים במוות ברחם או עד גיל שנה. לחצו כאן למידע נוסף

מונוזומיה של כרומוזום X

תסמונת זו נגרמת מחוסר של אחד משני כרומוזומי ה-X אצל נקבה ומוכרת גם בשם תסמונת טרנר. התסמונת משפיעה רק על ילדות ומתאפיינת בקשת רחבה של סימנים בדרגות חומרה שונות. ילדות הלוקות בתסמונת הינן לרוב בעלות קומה נמוכה מהממוצע ולחלקן פגיעה לבבית, כלייתית ועיינית. קיימת שונות רבה בכל הקשור להתפתחות השכלית הנעה בין מנת משכל תקינה לבין צורך במסגרת תומכת לימודים. טיפול בהורמון גדילה והורמוני מין נשיים לרוב נדרשים. כבוגרות, בעיות פוריות שכיחות.

טריפלואידיה של הגנום (גנום משולש)

תסמונת זו נובעת מנוכחות עותק נוסף של כל הגנום. בדר”כ נמצאים ליקויים הן בעובר והן בשליה. רב ההריונות מסתיימים בהפלה או במוות ברחם. רובם המכריע של התינוקות הנולדים חיים מתים לפני גיל שנה. אימהות הרות הנושאות עוברים עם ליקויי כרומוזומלי זה עשויות לפתח סיבוכי הריון שונים כגון רעלת הריון, בחילות קשות, דימומים מרובים ומחלות שליתיות.

כרומוזומי מין (X,Y)

תסמונות הקשורות לכרומוזומי המין מדווחות כאשר נמצאות, וכן בהתוויה רפואית ניתן לדווח על מין העובר. לחצו כאן למידע נוסף

תסמונת די-ג’ורג’ (q11.2) חסר מזערי בכרומוזום 22

תסמונת זו נגרמת עקב חסר של מקטע קטן בכרומוזום 22 ונצפית בכ-1:2000 לידות חי. רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ונצפה בהם איחור בדיבור ובשפה. רבים מהם סובלים מליקויים בלב, בעיות במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות. חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת זו לוקים גם באוטיזם וחלקם גם מפתחים מחלות פסיכיאטריות, כדוגמת סכיזופרניה.

תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 1 p36

תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום 1 ונקראת גם מונוזומיה 1 p36 ונצפית בכ-1:5000 לידות חי. ילדים הלוקים במונוזומיה זו סובלים מפיגור שכלי בינוני עד חמור. רוב הילדים סובלים ממומים בלב ועשויים להזדקק לניתוח או טיפול רפואי אחר. חלק מהילדים עשויים להזדקק לטיפול בריפוי בעיסוק על מנת לחזק את רפיון השרירים. כמחצית מהילדים הלוקים במונוזומיה זו סובלים מפרכוסים ו/או בעיות התנהגותיות; חלקם סובלים מאובדן ראיה או שמיעה.

תסמונת דו קרישה -5p

תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן בכרומוזום 5, נקראת גם 5p מינוס ונצפית בכ-1:20,000 לידות חי. התינוקות נולדים בדר”כ יחסית קטנים לגיל ההריון עם מוח וראש קטנים, סובלים לרוב מבעיות אכילה ונשימה והם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד. ילדים הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי חמור.

תסמונת אנגלמן ( חוסר מזערי בכרומוזום 15 מצד האם)

תסמונת AS נגרמת עקב חסר במקטע קטן בכרומוזום 15 או בעקבות תורשה של 2 עותקים של כרומוזום 15 מאחד ההורים וללא תורשה של כרומוזום 15 מן ההורה השני; בנוסף, קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ-1:12,000 לידות חי. התינוקות סובלים בדר”כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים. הילדים סובלים מפיגור שכלי קשה ובעיות מוטוריות. ורובם יש היקף ראש ומוח קטנים וחלקם סובלים מפרכוסים. רוב הילדים אינם מפתחים יכולות דיבור.

תסמונת פראדר ווילי ( חסר מזערי בכרומוזום q11.2 מצד האב)

תסמונת PWS נגרמת עקב חסר במקטע קטן בכרומוזום 15 או בעקבות תורשה של 2 עותקים של כרומוזום 15 מאחד ההורים וללא תורשה של כרומוזום 15 מן ההורה השני; בנוסף, קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו והיא נצפית בכ-1:10,000 לידות חי. התינוקות סובלים בדר”כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים. ילדים עם PWS סובלים באופן טיפוסי מפיגורשכלי, בעיות התנהגותיות והתפתחות מאוחרת של שפה ומוטוריקה. בנוסף, הם סובלים מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה קיצונית ולסבול מסוכרת.

כן, בדיקת ®Panorama שמה דגש רב על דיוק. חישוב אחוז מקטע הדנ”א העוברי קריטי לצורך הבדלה בין תשובה שלילית אמיתית ותשובה שלילית בגין ריכוז דנ”א עוברי נמוך. באם ריכוז הדנ”א העוברי בדמך נמוך יומלץ לך לערוך בדיקה חוזרת ללא עלות נוספת.
בדיקת הדם נשלחת למעבדות ®Natera בקליפורניה, שם מתבצע תהליך ריצוף הדנ”א ופיענוחו ע”י שיטה ביואינפורמטית מתקדמת.

יש החזרים מהביטוחים המשלימים של קופות החולים עד גובה סל ההריון.

ניתן לקבל החזרים מביטוחים פרטיים, יש לברר פרטנית מול חברת הביטוח.

התוצאות יגיעו אל הרופא המייעץ תוך 10-12 ימי עסקים ממועד לקיחת הדם.
לאור העובדה כי בדיקת ®Panorama הינה המוקדמת ביותר והמתאפשרת מן השבוע ה-9 להריון, ניתן לקבל תשובות כבר לפני השבוע ה-12 להריון.

בדיקה אינה מתאימה במקרים הבאים:
– הריון עם יותר משני עוברים
– דילול טבעי של אחד העוברים (עובר נספג).
– במקרי פונדקאות או תרומת ביצית- לא ניתן לבצע רק בהריון מרובה עוברים.
כמו כן, בדיקה זו אינה מתאימה במקרים בהם מומלצת בדיקה פולשנית לאיתור מוטציות או מחלות גנטיות ידועות, אשר בדיקת ®Panorama אינה בודקת וכתוצאה מכך גם לא מדווחת.

בדיקות מסוג זה, המכונות NIPT- Non Invasive Prenatal Test פותחו בשנים האחרונות ולכן עדיין אינן נחשבות בדיקות אבחנתיות (דיאגנוסטיות) לצורך קביעת החלטה על הפסקת הריון, אלא מוגדרות על ידי האיגוד הגנטי העולמי כבדיקות סקר (Screening) למרות אופיין ודיוקן.
לעומת בדיקות סטטיסטיות שיגרתיות, אשר מסתמכות על נתונים סטטיסטים כגון גיל האישה, שקיפות עורפית, תבחין משולש וכדומה, בדיקת ®Panorama מסתמכת על המידע הגנטי של העובר עצמו ולכן היא הרבה יותר מדוייקת לגבי התסמונות הנבדקות.

התוצאות כאמור מסתמכות על המידע הגנטי העוברי ולכן דיוק הבדיקה הוא גבוה ביותר.
התוצאה מתקבלת בצורה חד משמעית:
התוצאה מתקבלת כסיכון גבוה – מצב כרומזומלי לא תקין.
סיכון נמוך – מצב כרומזומלי תקין.
במקרה של סיכון נמוך תוצאת הבדיקה נשלחת אל הנבדקת, במקרה של סיכון גבוה- יועץ גנטי מוסמך ייצור קשר עם המטופלת ויידע אותה על משמעות התוצאה.
יחד עם זאת ובהמשך להסבר לגבי בדיקות סקר, בדיקות מסוג NIPT אינן מוגדרות כבדיקות אבחנתיות.

הטכנולוגיה בה משתמשת חברת ®Natera הינה החדשנית ביותר ומסמנת שינוי תפישתי בזיהוי הפרעות כרומוסומולית עובריות בדמה של האם. טכנולוגיה חדשנית זו מתבססת על קריאה איכותית
של גנום העובר והפרדתו מנתוני הגנום של האם, לעומת השיטות הישנות יותר המבוססות על ספירה כמותית בלבד של מקטעי דנ”א ללא היכולת לזהות אם מקורם עוברי או אימהי.
ייחודיות הטכנולוגיה המתקדמת מסמנת את ®Panorama כבדיקה היחידה אשר מסוגלת להפריד בין הדנ”א העוברי והדנ”א האימהי ולכן היא האמינה, הרחבה והמוקדמת מבין כל הבדיקות הדומות.

בדיקה חוזרת בדרך כלל נדרשת, כאשר מסיבה טכנית כלשהי לא מתאפשרת קריאת הדגימה ואינה מהווה בשום אופן סיבה לחשש לגבי בריאות העובר.
אחוזי הבקשות לבדיקה חוזרת הינם 1.5%, כך שרוב הבדיקות מצליחות לקבל תשובה בפעם השנייה.
ביצוע הבדיקה החוזרת הינו ללא עלות נוספת. לחילופין חברת מעבדות זר מאפשרת פיצוי מלא לאשה אשר תעדיף לבצע בדיקה אחרת על פני חזרה על הבדיקה.

אכן מתאימה לתאומים. ניתן לבדוק את שלוש הטריזומיות הנפוצות בהריון תאומים לא זהים, ובהריון תאומים זהים ניתן לבדוק בנוסף לכך תסמונות בכרומוזומי המין ואת תסמונת די- ג’ורג’. בנוסף, בדיקת פנורמה היא היחידה המזהה אם מדובר בהריון תאומים זהים או לא זהים, ואת מין כל עובר בנפרד.

דיוק זיהוי מין העובר עומד כיום על 100% בבדיקת פנורמה. בהריון תאומים- בדיקת פנורמה היא היחידה המזהה את המין של עובר בנפרד.

בדיקות NIPT הן בדיקות סקר ואינן מהוות תחליף למי שפיר וצ’יפ גנטי. עם זאת, בדיקת פנורמה מזהה את תסמונת דאון ברגישות של מעל 99% בשלב מוקדם בהריון (משבוע 9) באופן לא פולשני ונטול סיכונים.

אין צורך בשום הכנה לבדיקת הדם.

הזמן המומלץ ביותר לביצוע בדיקת NIPT הוא עד שבוע 22, מהסיבה שהחל משבוע זה אם יש רצון להפסיק את ההריון מדובר בלידה שקטה, תהליך יותר קשה פיזי ונפשי. עם זאת, ניתן לבצע בדיקת NIPT עד קרוב לסוף ההריון, מאחר והדנ”א החופשי של העובר נמצא בדם האם עד יציאתו אל העולם (ואף זמן מה לאחר מכן).