הפרעות כרומוזומליות
הפרעות כרומוזומליות
מהן הפרעות כרומוזומליות בעובר?
מושגים ומונחים שונים ומורכבים מעולם הרפואה מוצגים בפנינו בשלבים שונים של חיינו. הריון הינו תהליך טבעי בו נשים נחשפות למונחים רפואיים מרובים הקשורים הן למצבן הגופני והן לבריאותו של העובר. הפרעות כרומוזומליות למשל, מתייחסות לחריגה כלשהי בהרכב ובמספר התקין של הכרומוזומים, שעלולה לגרום לתסמונות גנטיות ומומים שונים בגופו של העובר. בפועל, מדובר בהפרעה התפתחותית ובליקויים נוספים העלולים להקשות מאוד על הבאת ילד בריא לעולם.
מהי שכיחות הפרעות אלה?
שכיחות הפרעות כגון אלה נעה בין 1:300-1:400 לידות בישראל. יש הפרעות שבאות לידי ביטוי בתסמונות מוכרות מעט יותר ויש כאלה שמוכרות לציבור הרחב מעט פחות. בדיקת הדם של חברת פנורמה יכולה להציג לאשה ההרה את מצבו של העובר בצורה מדויקת ביותר עבור התסמונות הנכללות בה. זאת בין אם מדובר בלידה ראשונה או בלידה חוזרת. הבדיקה פשוטה ויכולה להצביע על סוג שכיח של הפרעה הנקראת טריזומיה (נוכחות שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים) או על הפרעה הנקראת מונוזומיה (נוכחות עותק אחד של כרומוזום במקום שניים).
מהן הטריזומיות השכיחות?
בין הטריזומיות השכיחות נמצאת טריזומיה 21 המוכרת יותר כתסמונת דאון, ומתבטאת בתווי פנים אופייניים כמו לשון גדולה ועיניים מלוכסנות, טריזומיה 18, הנקראת גם תסמונת אדוארדס, המתבטאת במומים קשים באיברים כמו לב וכליות, ותסמונת פטאו הנגרמת בגלל טריזומיה 13 ובאה לידי ביטוי במומים קשים בלב, במוח, בשפה ובריבוי אצבעות. האפשרות לעבור בדיקה חשובה כל כך, בלתי פולשנית ונטולת סיכון, שתאתר במדויק הפרעות כרומוזומליות אלו ותספק מידע מהימן, צריכה להיות מוכרת לכל אישה בהריון ועשויה לסייע בהחלטות גורליות על עתיד ההריון.
מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.
מאמרים נוספים שכדאי לכם לקרוא:
מעוניינת בפרטים נוספים?
